Erstellt am 21.02.2006 - 09:37

Hallo Ihr lieben,

alles Wichtige, was ich zum Thema Trisomie 21 (Down Syndrom) gefunden habe, habe ich zusammengestellt. Stelle es euch gerne zur Verfügung.


Trisomie 21 Down Syndrom

Trisomie 21 (Down-Syndrom, veraltet: Mongolismus)
Bei der Trisomie 21 liegen in allen Körperzellen 47 Chromosomen anstelle von 46 vor. Ursache ist ein zusätzliches Chromosom Nr.21, oder ein Teil davon, so dass davon drei statt zwei vorhanden sind. Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21). Selten ist eine Translokations-Trisomie 21, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig ist. Dieser ist an ein anderes Chromosom angelagert. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann ein Elternteil "Überträger" sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Down-Syndrom geboren werden können.
Die freie Trisomie 21 tritt dagegen zufällig auf.
Dadurch kommt es zu einer Fehlentwicklung fast aller Organe und Gewebe, da sie langsamer wachsen, unreif bleiben, Fehlbildungen aufweisen und schneller altern.
Die geistige Entwicklung ist behindert, wobei es beträchtliche individuelle Unterschiede gibt, die auf Differenzen in der persönlichen Förderung des Betroffenen beruhen, aber auch genetisch gedingt sein kann (Mosaik Form).

Im Schnitt tritt die Trisomie 21 1 : 650 auf.

Die Erkrankung hat folgende äußerliche Merkmale:
- Der Kopf ist auffallend klein,
- der Hinterkopf abgeflacht,
- es kommt zu einer typischen schrägen Augenstellung, durch eine nach oben außen gerichtet Lidachsenstellung die zu der Krankheitsbezeichnung Mongolismus geführt hat.
- der Augenabstand ist vergrößert,
- der Nasenrücken verbreitert,
- die Nasenwurzel eingesunken,
- die Ohren sitzen tief am Kopf und sind wenig plastisch ausgebildet
- die Zunge ist vergrößert, infolge dessen steht der Mund meist offen,
- die Speichelproduktion ist erhöht,
- die Hände sind kurz und breit mit einer einzelnen Falte der Handfläche (Affenfurche)
- die Finger sind kurz, der 5. Finger steht schief und hat oft nur zwei Glieder
- der Abstand zwischen Nr.1 und Nr.2 der Zehe ist vergrößert und zwischen beiden befindet sich eine Plantarfurche (Sandalenfurche).
- rundlicher Minder- bzw. Kleinwuchs
- Sie haben eine Muskelschwäche (Hypotonie), die besonders bei den Babys auffällt.
- Sie wachsen langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnittes liegt.
-Das Körpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich, nach der Pubertät ist eine Neigung zu starker Gewichtszunahme typisch.
- Die Fehlfunktionen der Schilddrüse kommen gehäuft vor.

Bei ca. 50% der Betroffenen liegt ein Herzfehler vor. (bei 40-60% treten verschiedenartige Herzfehler auf)
Des Weiteren besteht eine erhöhte Infektanfälligkeit. häufig kommt es zu Infekten der oberen Luftwege und zu Mittelohrentzündungen bzw. Schwerhörigkeit infolge der Ottitis media.

Das Risiko an Leukämie zu erkranken erhöht sich um das 12- bis 20fache.
Heute erreichen 80% der Erkrankten das 30. Lebensjahr.
Oft gibt es Schädigungen des Verdauungstraktes
Das Seh- und Hörvermögen ist meist eingeschränkt
Nur ein geringer Teil der Menschen mit Down-Syndrom ist schwergradig geistig behindert (weniger als 10%).

Die Trisomie 21 tritt mit zunehmendem Alter der Mutter gehäuft auf:
Mutter bis 20 Jahre: 1 Erkrankungsfall auf 2000 Lebendgeburten.
Mutter über 40 Jahre: 1 Erkrankungsfall auf 40 Lebendgeburten.

Eine Diagnose wird in der Regel durch Inaugenscheinnahme der betreffenden Person oder durch das Auszählen der Chromosomen unterm Mikroskop erstellt. Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes kann nicht nur die Diagnose gesichert werden, sondern auch die Art der Trisomie 21. Im Sinne einer Entscheidungshilfe für oder gegen die vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung gibt es weiterhin die Möglichkeit, das individuelle Risiko für ein Kind mit einem Down-Syndrom durch einen einfachen Bluttest (Triple-Test) zu präzisieren.

In einer Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Syndrom beim Fetus durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland allen Frauen ab 35 Jahren angeboten. Die Genauigkeit eines derartigen vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9%, der Nachweis kann damit als nahezu sicher angesehen werden.

Translokations-Trisomie 21
In seltenen Fällen sind lediglich Teile des Chromosoms 21 verdreifacht. Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 21 ist dann an ein anderes Chromosom (meistens 13, 14, 15 oder 22) angeheftet. Diesen Zustand bezeichnet man als Translokations-Trisomie 21. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie 21 kann ein Elternteil "Überträger" sein. Bei einem solchen Elternteil lässt sich eine Translokation (Verlagerung von Chromosomenmaterial) nachweisen. Ein Stück ist an einem Chromosom abgebrochen und wurde an ein anderes Chromosom angebaut. Da das Stück, welches an dem einen Chromosom fehlt, an einem anderen vorhanden ist, hat das keine gesundheitlichen Auswirkungen für den Betreffenden. Es ist kein genetisches Material verlorengegangen oder hinzugekommen. Zum Problem kann eine solche Verlagerung von Chromosomenmaterial aber werden, wenn sich derjenige ein Kind wünscht.
Mosaik-Trisomie 21
Bei der Mosaik-Trisomie 21 findet das Nichtauseinanderweichen der Chromosomenpaare erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt. Der Mensch mit einer Mosaik-Trisomie 21 weist sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen auf. Das erklärt, warum die Symptomatik bei einer Mosaik-Trisomie 21 milder ausgeprägt ist.

Therapie: Die Erkrankung selbst ist nicht therapierbar. Behandelbar sind jedoch Begleiterscheinungen, wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden usw. Wesentlich sind frühzeitig einsetzende Förderungsprogramme für Kinder mit Down-Syndrom, damit sie ihre individuellen Entwicklungsmöglichkeiten voll ausschöpfen zu können.



In Licht und Liebe

Ananda